Epigenetik

Genetische Immundefekte sind mit einer Prävalenz von 1:100.000 oder weniger seltene Erkrankungen. In Deutschland gibt es über 3.000 Menschen mit diagnostizierten angeborenen (primären) Immundefekten. Diese „inborn errors of immunity“ (IEI) sind in der Mehrzahl (zu 53%) Antikörper-Mangelerkrankungen, deren phänotypische Ausprägungen sämtliche Organsysteme betreffen können. Nicht immer liegt ihnen ein monogenetischer Defekt zugrunde, der einer Aufklärung und Korrektur zugänglich wäre. Bei den etwa 78% der Patient*innen mit ungeklärtem Antikörpermangel kommen polygenetische oder epigenetische Ursachen in Frage. Epigenetische Prozesse entscheiden darüber, in welchen Zelltypen welche Gene abgelesen werden oder nicht, erklärte Prof. Dr. Bodo Grimbacher vom Zentrum für chronische Immundefizienz (CCI) in Freiburg bei einer Veranstaltung im Rahmen der 25. Tagung der DWFA NRW in Köln.