Hypophosphatasie: Mehr Aufmerksamkeit für die seltene Erkrankung
Aktion „Sieht aus wie … Ist aber HPP“ zeigt den langen Weg zur Diagnose
Am 28. Februar war der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen oder auch Rare Disease Day. Diesen Tag nahmen die Patientenorganisation Hypophosphatasie Deutschland e.V. und das biopharmazeutische Unternehmen Alexion zum Anlass, mit der Aktion „Sieht aus wie … Ist aber HPP“ Aufmerksamkeit für den oft langen Weg bis zur Diagnose der seltenen Krankheit Hypophosphatasie (HPP) zu schaffen.
Als Botschafter in eigener Sache berichten Betroffene von ihrem persönlichen Leidensweg, von den zahlreichen Herausforderungen eines Lebens mit HPP und ihren Wünschen für die Zukunft. Passend zum Motto des diesjährigen Tages: „Selten sind viele. Selten ist stark. Selten ist selbstbewusst.“ Mehr zur Aktion gibt es unter: www.alexion.de/rdd2021
Die 60-jährige Alexa* leidet seit ihrer Kindheit an einer seltenen Krankheit: HPP. Über 50 Jahre lang wusste sie das nicht. Ihre Symptome wie Gelenkschmerzen und -entzündungen, eingeschränkte Beweglichkeit und Muskelschwund wurden mit anderen Krankheiten wie Rheuma oder Arthrose verwechselt. Auch Dany* hat Muskel-, Knochen- und Gelenkschmerzen. Ihre Symptome wurden lange Zeit der chronischen Schmerzerkrankung Fibromyalgie zugeschrieben. Den 59-jährigen Urmel* quälen Schwindel und Benommenheit; Symptome, die über mehrere Jahre mit denen einer psychosomatischen Störung verwechselt wurden. Der Zahnausfall des 48-jährigen Flash* wurde fälschlicherweise als Parodontose diagnostiziert.
Sieht aus wie … Ist aber HPP – Vielfalt der Symptome führt zu Verwechselungen
So wie Alexa, Dany, Urmel und Flash geht es vielen Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung. Die vielfältigen Symptome werden leicht mit anderen Krankheiten verwechselt. Im Fall der HPP können das Verformungen und Brüche der Knochen sein, Verkalkungen in Gelenken oder Nieren, aber auch Schlaflosigkeit und Konzentrationsstörungen. Es kann in der Folge zu Fehldiagnosen wie Rheuma, Osteoporose oder Fibromyalgie kommen.
Der lange Weg bis zur Diagnose HPP – Partner als Anlaufstelle
„Für die Betroffenen bedeutet das oft eine lange Odyssee“, berichtet Gerald Brandt als Betroffener und erster Vorsitzender der Patientenorganisation HPP Deutschland e.V. „Besuche bei vielen verschiedenen Fachärzten, Fehldiagnosen und daraus resultierende Fehlbehandlungen sind nicht ungewöhnlich. Unser eigens für diese Aktion erstelltes Schaubild veranschaulicht, was dies für die Betroffenen und deren Angehörigen bedeutet.“
Unterstützung und Orientierung bei der Suche nach der richtigen Diagnose, Austauschmöglichkeiten und Informationen rund um die Behandlung und den Alltag mit HPP bietet daher die Patientenorganisation Hypophosphatasie Deutschland e.V. „Seit nunmehr fast 15 Jahren setzen wir uns dafür ein, die angeborene Stoffwechselerkrankung HPP bekannter zu machen. Wir möchten die Öffentlichkeit und medizinische Berufe über die spezifischen Symptome sowie die damit verbundenen Herausforderungen bei der Diagnose aufklären“, schildert Brandt seine Mission. Er selbst hat 2006 die Patientenorganisation gegründet, in der mittlerweile 100 Patientinnen und Patienten organisiert sind.
„Wir von Alexion freuen uns außerordentlich, Teil der Aktion zu sein und die Zusammenarbeit mit HPP Deutsch- land e. V. fortzuführen“, sagt Isabelle Schatz, Direktor Patient Advocacy DACH von Alexion Pharma Germany. Als Spezialist für seltene Erkrankungen entwickelt das biopharmazeutische Unternehmen seit über 25 Jahren lebensverändernde Therapien für seltene Krankheiten, für die es bisher keine wirksamen Behandlungen gibt. „Der Patient und seine Familie stehen im Mittelpunkt unseres Denkens und Handelns. Ein kontinuierlicher und partnerschaftlicher Austausch mit Betroffenen hilft uns, ein besseres Verständnis von deren Versorgungsqualität und Bedürfnissen zu erhalten“, führt Schatz weiter aus. „So können wir die Versorgung wie im Falle der HPP noch patientenorientiert gestalten.“
Quelle: Alexion
