Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Systemerkrankung, deren Symptome vielfältig sind und oft anderen, z.B. rheumatischen Erkrankungen ähneln. Das kann zu Fehl- und verzögerten Diagnosen führen – mit schwerwiegenden Folgen für
R. Freye Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung mit einer geschätzten Häufigkeit schwerer Verlaufsformen von 1:100.000. Zugrunde liegt ein Mangel des Enzyms alkalische Phosphatase (AP), was eine ungenügende
Die Bestimmung der alkalischen Phosphatase (AP) im Serum gehört zu den Routineparametern im klinischen Labor. Abweichungen von den Normwerten – sowohl nach oben als auch nach unten – geben wichtige
Aktion „Sieht aus wie … Ist aber HPP“ zeigt den langen Weg zur Diagnose Am 28. Februar war der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen oder auch Rare Disease Day. Diesen
Die Osteoporose ist eine häufige metabolische Osteopathie, die für eine Vielzahl von Frakturen verantwortlich ist (> 100.000 proximale Femurfrakturen im Jahr in Deutschland). Für die Diagnostik und Behandlung der Osteoporose
