R. Freye Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung mit einer geschätzten Häufigkeit schwerer Verlaufsformen von 1:100.000. Zugrunde liegt ein Mangel des Enzyms alkalische Phosphatase (AP), was eine ungenügende Mineralisation der Knochen zur Folge hat. Das dadurch nicht metabolisierte Kalzium sowie Phospat können sich in anderen Organen ablagern wie z.B. in Gelenken und Nieren
Die Bestimmung der alkalischen Phosphatase (AP) im Serum gehört zu den Routineparametern im klinischen Labor. Abweichungen von den Normwerten – sowohl nach oben als auch nach unten – geben wichtige diagnostische Hinweise und sollten entsprechend abgeklärt werden. Deutlich häufiger findet sich eine erhöhte AP, erniedrigte Serumspiegel sind dagegen selten und wurden bislang eher ignoriert. Was
Aktion „Sieht aus wie … Ist aber HPP“ zeigt den langen Weg zur Diagnose Am 28. Februar war der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen oder auch Rare Disease Day. Diesen Tag nahmen die Patientenorganisation Hypophosphatasie Deutschland e.V. und das biopharmazeutische Unternehmen Alexion zum Anlass, mit der Aktion „Sieht aus wie … Ist aber HPP“ Aufmerksamkeit
Die Osteoporose ist eine häufige metabolische Osteopathie, die für eine Vielzahl von Frakturen verantwortlich ist (> 100.000 proximale Femurfrakturen im Jahr in Deutschland). Für die Diagnostik und Behandlung der Osteoporose gibt es evidenzbasierte Leitlinien (www.dv-osteologie.org), die ein klares, strukturiertes Vorgehen bei dieser Volkskrankheit ermöglichen. Dennoch sollte bei aller Routine bei der diagnostischen Abklärung von atraumatischen
