Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche, langsam fortschreitende und sehr seltene Stoffwechselkrankheit mit schweren Auswirkungen auf verschiedene Körperfunktionen. Patienten mit HPP können höchst belastenden und in einigen Fällen sogar lebensbedrohlichen gesundheitlichen Folgen ausgesetzt sein. [1,2] Ursachen HPP ist eine Erbkrankheit, die durch einen Gendefekt (Mutation) ausgelöst wird. Das betroffene Gen ist für die Produktion des Enzyms
Wiederholte Fieberschübe, Schmerzen im Bauch- und Brustbereich sowie entzündete und schmerzhaft geschwollene Gelenke sind typische Symptome des seltenen Familiären Mittelmeerfiebers (FMF). [1] Vor allem Kinder und Erwachsene mit Herkunft aus dem östlichen Mittelmeerraum sind von der genetisch bedingten Erkrankung betroffen. [2-5] Die Symptome sind – vor allem bei Kindern – sehr unspezifisch, was die konkrete
Studienergebnisse Hämophilie A ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der die Blutgerinnung aufgrund einer fehlenden oder verminderten Aktivität von Faktor VIII herabgesetzt ist. Die Folge ist eine Blutungsneigung, die zu Schmerzen, irreversiblen Gelenkschäden oder lebensbedrohlichen Blutungen führen kann. Laut der World Federation of Hemophilia (WFH) leben weltweit geschätzte 140.000 Menschen mit Hämophilie A. In
Eine zweijährige observative Untersuchung. Wolfgang Kemmler1, Stephanie Kast1, Cornel Sieber2, Ellen Freiberger2, Simon von Stengel1 1 Institut für Medizinische Physik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland 2 Institut für Biomedizin des Alterns, Universität Erlangen-Nürnberg, Nürnberg, Deutschland Sarkopenie, definiert als Verlust von Muskelmasse und Funktion, wurde 2017 in den deutschen ICD-10 als klinische Erkrankung aufgenommen (M62.84). Rückgänge der Muskelmasse und-funktion
S. Radmer1, J.R. Andresen2, R. Andresen3 1 Zentrum für Bewegungsheilkunde, ProEndo, Facharztpraxis für Orthopädie, Berlin 2 Medizinische Fakultät, Sigmund-Freud-Privatuniversität, Wien 3 Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie/Neuroradiologie, Westküstenklinikum Heide, Akademisches Lehrkrankenhaus der Universitäten Kiel, Lübeck und Hamburg, Heide
Nach heutigem Kenntnisstand ist das Fibromyalgiesyndrom ein multikausales Krankheitssyndrom, bei dem das Schmerzsystem selbst fehlgesteuert ist und chronische Schmerzen ohne somatischen Schaden generiert, die endogene Schmerzhemmung vermindert ist und neuroplastische Chronifizierungsprozesse im Sinne eines “Schmerzgedächtnisses“ entstanden sind. Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche, fortschreitende und seltene Stoffwechselkrankheit, die durch eine anormale Entwicklung der Knochen gekennzeichnet ist.
Die CLUSTER-Studie (Canakinumab Pivotal Umbrella Study in Three Hereditary periodic Fevers) untersuchte die Wirksamkeit und Sicherheit von Canakinumab bei drei periodischen Fiebersyndromen: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Hyperimmunoglobulin-D-Syndrom (HIDS) / Mevalonatkinase-Defizienz (MKD) und Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS). Diese drei Krankheitsbilder sind seltene monogenetische auto-inflammatorische Erkrankungen, die auf einer überschießenden Produktion des proinflammatorischen Zytokins Interleukin-1b beruhen.
